Mutações Cromossómicas

As mutações cromossómicas ocorrem ao nível dos cromossomas, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma por exemplo em cromossomas ou até grupos destes. Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afectam a estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afectam o número de cromossomas.

1. Mutações Cromossómicas Estruturais

São alterações que afectam a estrutura de um ou mais cromossomas, podendo ocorrer de várias formas. São elas:

  • Delecção- Quando se perde uma parte do material genético.
    Delecção
  • Duplicação- Quando se dá a repetição de um segmento originando uma leitura dupla de genes.
    Duplicação
  • Inversão- Quando um segmento sofre um quebra e regressa invertido á sua posição original.
    Inversão
  • Translocação – Ocorre quando há transferência de porções de genes. A translocação pode ser simples ou recíproca. Na translocação simples há transferência de uma porção de genes para um cromossoma não homólogo. Na translocação recíproca (a mais comum) há trocas entre dois cromossomas não homólogos.
    NOTA: Na translocação recíproca e na inversão não há alteração numérica de genes, mudando apenas a posição. Na duplicação e na delecção ocorre mudança a nível numérico.

2.Mutações Cromossómicas Numéricas

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Estas consistem na alteração do número de cromossomas, quer no excesso, quer no défice dos mesmos. Podem ser efectuadas durante a meiose, devido à não disjunção dos homólogos na meiose I, ou então quando não ocorre disjunção dos cromatídeos na meiose II.

As mutações cromossómicas podem dividir-se em dois grupos:

  • Euploidias- Há uma perda ou um acréscimo de um ou mais genomas. A alteração é um multiplo de n, ou seja, o número de genomas é multiplo do número haplóide inicial. A poliploidia consiste no acréscimo de dois ou mais genomas.
  • Aneuploidias- Não envolvem conjuntos de cromossomas inteiro, mas sim, o acréscimo ou perda de apenas um ou mais cromossomas. A principal origem é a não disjunção meiótica. Podem ser de vários tipos: Nulissomia (2n-2), Monossomia (2n-1), Trissomia (2n+1) , e assim sucessivamente.

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